BRCAplus

Diagnóstico de cambios genéticos y su importancia para la planificación de la terapia.

La aplicación BRCAplus está dirigida a médicos que desean obtener más información sobre la racionalidad, la indicación y la implementación de los diagnósticos BRCA. El concepto y la implementación de la aplicación tienen en cuenta dos requisitos importantes:

-> Acceso rápido a temas prácticos.

-> Enlaces a recursos importantes para educación y evaluación.

Para esto, BRCAplus ofrece información bien estructurada basada en evidencia actual, recomendaciones, pautas y leyes.

Para una mejor visión general encontrará:

- Principales resúmenes.

- Destacando para una mejor recepción.

- Numerosos gráficos para la ilustración.

Los requisitos de los diagnósticos BRCA para la planificación de la terapia en comparación con la evaluación del riesgo familiar, así como el procedimiento para el análisis genético molecular, se presentan paso a paso desde la elección del material de la muestra hasta los hallazgos. Esto incluye información:

- para iniciar diagnósticos para la planificación de la terapia,

- el material de muestra,

- para el análisis genético con NGS,

- para bioinformática e interpretación de datos,

- para la clasificación de las variantes BRCA,

- sobre el hallazgo genético molecular,

- para la educación genética.

Cada vez más enfermedades tumorales pueden caracterizarse genéticamente y tratarse de manera específica. El número de genes identificados relevantes para el cáncer aumenta constantemente. Los genes BRCA son particularmente importantes para la planificación de la terapia con inhibidores de PARP (1-3)

La aplicación informa al respecto:

-> qué funciones y estructuras tienen genes BRCA1 / 2,

-> cómo ocurre la deficiencia de recombinación homóloga (HRD),

-> qué puntos de partida terapéuticos resultan de ello.

Si desea averiguar cómo difieren los genes BRCA de línea germinal o mutados somáticamente y cómo funcionan, haga clic directamente en el encabezado correspondiente.

La detección de variantes de BRCA1 / 2 patogénicas se ha establecido para la evaluación de riesgos y la planificación de la terapia. Pero, ¿qué es un fenotipo BRCAness? La aplicación BRCAplus ofrece respuestas.

Otra sección está dedicada al mecanismo de acción de la inhibición de PARP. Palabras clave: letalidad sintética y atrapamiento de PARP.

Planificación de la terapia temática. La aplicación explica:

-> qué recomendaciones actuales están disponibles

-> en qué situaciones los inhibidores de PARP pueden usarse en las indicaciones respectivas,

-> da un resumen de los estudios con el inhibidor de PARP olaparib.

El contenido de esta aplicación fue creado por AstraZeneca y MSD con el apoyo de expertos en sus respectivos campos.

cartas credenciales

1. https://cancergenome.nih.gov

2. Directriz interdisciplinaria S3 para la detección temprana, el diagnóstico, la terapia y el seguimiento del cáncer de mama versión 4.3 - Número de registro de febrero de 2020 AWMF: 032-045OL, último acceso 15.5.2020

1. Directriz S3 para diagnóstico, terapia y cuidados posteriores de tumores malignos de ovario, versión 3.0- enero de 2019, número de registro AWMF: 032 / 035OL, último acceso 15.5.2020