BRCAplus

Diagnostik von Genveränderungen und deren Bedeutung für die Therapieplanung.

BRCAplus-App wendet sich an Ärztinnen und Ärzte, die sich über das Rationale, Indikationsstellung und Durchführung der BRCA-Diagnostik informieren möchten. Konzept und Umsetzung der App berücksichtigen zwei wichtige Anforderungen:

-> Schneller Zugriff auf praxisrelevante Themen.

-> Links zu wichtigen Ressourcen für Aufklärung und Testung.

Dafür bietet BRCAplus gut strukturierte Informationen auf Basis aktueller Evidenzen, Empfehlungen, Richtlinien und Gesetze.

Für einen besseren Überblick finden Sie:

- Vorangestellte Zusammenfassungen.

- Hervorhebungen für eine bessere Rezeption.

- Zahlreiche Grafiken zur Veranschaulichung.

Die Anforderungen der BRCA-Diagnostik zur Therapieplanung im Vergleich zur familiären Risikoabklärung sowie die Vorgehensweise bei der molekulargenetischen Analyse werden Schritt für Schritt von der Wahl des Probenmaterials bis zum Befund dargestellt. Dies beinhaltet Informationen:

- zur Initiierung der Diagnostik für die Therapieplanung,

- zum Probenmaterial,

- zur Genanalyse mittels NGS,

- zur Bioinformatik und Dateninterpretation,

- zur Klassifikation der BRCA-Varianten,

- zum Molekulargenetischen Befund,

- zur genetischen Aufklärung.

Immer mehr Tumorerkrankungen können genetisch charakterisiert und zielgerichtet behandelt werden. Die Zahl identifizierter krebsrelevanter Gene steigt ständig. Für die Therapieplanung mit PARP-Inhibitoren sind insbesondere die BRCA-Gene von großer Bedeutung (1-3)

Die App informiert darüber:

-> welche Funktionen und Strukturen BRCA1/2-Gene haben,

-> wie es zur homologen Rekombinationsdefizienz (HRD) kommt,

-> welche therapeutischen Ansatzpunkte sich daraus ergeben.

Wenn Sie erfahren möchten, wie sich keimbahnmutierte oder somatisch mutierte BRCA-Gene unterscheiden und auswirken, klicken Sie direkt auf die entsprechende Rubrik.

Der Nachweis pathogener BRCA1/2-Varianten ist zur Risikoabklärung und zur Therapieplanung etabliert. Doch was versteht man unter einem BRCAness-Phänotyps? Die BRCAplus-App bietet Antworten.

Eine weitere Rubrik widmet sich dem Wirkmechanismus der PARP-Inhibition. Stichworte: synthetische Letalität und PARP-Trapping.

Thema Therapieplanung. Die App erläutert:

-> welche aktuellen Empfehlungen vorliegen,

-> in welchen Situationen PARP-Inhibitoren in den jeweiligen Indikationen eingesetzt werden können,

-> gibt eine Zusammenfassung von Studien mit dem PARP-Inhibitor Olaparib.

Die Inhalte dieser App wurden von AstraZeneca und MSD mit Unterstützung von Experten der jeweiligen Fachgebiete erstellt.

Referenzen

1. https://cancergenome.nih.gov

2. Interdisziplinäre S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinom Version 4.3 – _Februar 2020 AWMF-Registernummer: 032-045OL, letzter Zugriff 15.5.2020

1. S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren, Version 3.0- Januar 2019, AWMF-Registernummer: 032/035OL, letzter Zugriff 15.5.2020